Tip:
Highlight text to annotate it
X
توعية بشأن داء النشواني عرض على شكل صور متحركة
توعية بشأن داء النشواني:
ما هو داء النشواني؟
خلال حياتنا ينتظم حمضنا النووي لتصنيع
جزيئات صغيرة تسمى البروتينات.
هذه البروتينات توفر التركيبة والوظيفة
لكل عمليات الحياة الحيوية تقريبا.
حالما يتكون البروتين في خلايانا
فإنه ينطوي تلقائيا بشكل خاص.
هذا الشكل يتيح عملها المحدد في الجسم
حين تنطوي البروتينات بشكل سليم فهي تعمل كما يجب
ونتمتع بصحة جيدة.
حين يحدث خطأ في عملية طي البروتينات فيمكن لهذا أن يعيق الأداء الطبيعي لأجسامنا
وقد تظهر مشاكل مع مرور الوقت.
عادة ما تكون أجسامنا جيدة
في تحديد وإزالة البروتينات المختلة.
لكن في بعض الحالات
إما أننا ننتج عددا كبيرا من البروتينات المختلة
لدرجة أن جسمنا لا يستطيع التعامل معها
أو أننا لا نستطيع تحليل وتنظيف البروتينات مطلقا.
داء النشواني هو فئة واحدة فقط
في قائمة متزايدة من اعتلالات طي البروتين.
في حين أن هناك العديد من أنواع داء النشواني
في جميع حالات البروتينات المطوية بشكل خاطيء والمسماة بروتينات نشوانية
ما يعني أنها شبيهة بالنشا, تأخذ شكلا محددا
يجعلها صعبة التحلل.
بسبب هذا الخلل في عملية الطي ترتبط البروتينات النشوانية معا
لتشكل لييفات طولية صلبة تتراكم في نهاية المطاف
في أنسجتنا وفي أعضائنا.
اعتمادا على مكان تراكم البروتين النشواني,
مثل الكلى, القلب, الأعصاب أو الجهاز الهضمي
تظهر عوارض مختلفة مع تأثر هذه الأعضاء.
إذا لم يتم علاج داء النشواني فقد يؤدي الى الموت
لذلك فإن التشخيص المبكر والصحيح هو الأساس لتعزيز نتائج ايجابية.
حاليا تم التعرف على 25 نوعا مختلفا من البروتينات
التي قد تؤدي الى داء النشواني.
يمكن تصنيف مختلف الأنواع المتعددة من داء النشواني
استنادا إلى البروتين الطليعي الذي ينطوي بشكل خاطيء.
يتم استخدام نظام تسمية بسيط
بحيث أن البادئة "أ" تشير إلى أميلوئيد
ويتبعها اختصار للبروتين الكامن وراء الحالة.
في أ.ل, أو داء نشواني أولي,
نوع المرض المشخص الأكثر انتشارا,
البروتين النشواني مشتق من سلسلة أجسام مضادة خفيفة مطوية بشكل خاطيء.
خلايا الدم البيضاء في نخاع العظم التي تدعى خلايا البلازما
تنتج عددا كبيرا من سلاسل البروتينات الخفيفة المعتلة.
الكلى, القلب, الكبد, الجهاز الهضمي والأعصاب هي الأكثر تأثرا غالبا.
في أ.أ, أو داء النشواني الثانوي,
ينتج المرض عن مستويات مرتفعة
من البروتين النشواني أ المصلي الجائل
ينتج الجسم هذا البروتين كردة فعل طبيعية
لعدوى مزمنة أو التهاب.
الكلى والكبد هي المواقع الرئيسية لترسب النشواني.
في داء النشواني من نوع أ.ت.ت.آر ينشأ البروتين النشواني
من بروتين ترانسثيريتين, والذي يتم انتاجه في الكبد.
في أشكال وراثية أو عائلية للمرض
تم اكتشاف أكثر من 100 طفرة وراثية
تسهم في تشكيل البروتين النشواني
والتي تسبب تلف أعصاب ومشاكل قلبية في المقام الأول.
هناك شكل غير وراثي من المرض يدعى داء نشواني جهازي شيخوخي
ينتج من تجمع بروتين النقل ترانسثيريتين في القلب عند المسنين.
سواء بسبب عوامل وراثية أو التقدم في العمر
يُعتقد بأن داء النشواني المتواسط بترانسيريثين هو أكثر انتشارا
من الداء النشواني خفيف السلسلة, رغم أنه غالبا ما لا يتم تشخيصه.
في بعض الأحيان يترسب النشواني أيضا في مناطق أبعد
مثل المثانة أو المسالك الهوائية
بدون أدلة على مرض جهازي
هذه الترسبات الشبيهة بالورم مصنوعة من بروتينات خفيفة السلسلة,
مشابهة لداء النشواني خفيف السلسلة.
في هذه الحالة خلايا البلازما التي تنتج البروتين النشواني
موجودة في الأنسجة المتضررة, وليست في النخاع العظمي.
العديد من الأطباء لا يتوقعون رؤية داء النشواني
في ممارساتهم السريرية. لكن, على سبيل المثال,
لأن البروتين النشواني من نوع تي.تي.آر لا يتم تشخيصه غالبا
لدى مرضى يعانون من فشل قلبي,
من المرجح جدا أن المرض أكثر انتشارا
مما هو معروف حاليا.
غالبا ما تكون عوارض داء النشواني غير واضحة وغير محددة
مثل فقدان الوزن, الارهاق, ضيق النفس, بول رغوي,
تورم الكاحلين والساقين,
وخدر أو وخز في اليدين والقدمين.
لأن هذه العوارض تحاكي عوارض حالات أخرى,
غالبا ما تشخص خطأ على أنها بسبب مرض قلبي أو رئوي أو كلوي,
فمن المألوف أن يرى المريض عدة أطباء
قبل أن يتم أخذ خزعة.
لكن إذا كان هناك مرض كلوي, قلبي, عصبي, مرض بالجهاز الهضمي أو بالكبد
بدون أي سبب واضح,
فينبغي أن يحث هذا الأطباء على اجراء فحص للكشف عن داء النشواني.
كجزء من التشخيص التفريقي
قبل أكثر الحالات السريرية انتشارا
التي يجب النظر فيها الى داء النشواني هي:
أولا - فقدان كميات كبيرة من البروتين في البول,
ثانيا - تصلب أو تضخم القلب,
جهد كهربي منخفض في تخطيط القلب,
نبض قلب غير طبيعي مع ضغط دم طبيعي أو منخفض,
أو قصور قلبي غير مفسر,
ثالثا - تضخم الكبد بدون استهلاك كحول
أو تفسير آخر يرتبط عادة مع فحوصات الكبد غير الطبيعية,
ورابعا - خدر أو ألم في أصابع اليدين أو القدمين
مثل مرض النفق الرسغي
أو نوبات متناوبة من الامساك والاسهال
مع الاحساس بالدوار عند الوقوف.
المعيار الذهبي في تحديد ترسبات البروتين النشواني
هو تطبيق صبغة أحمر الكونغو على عينة نسيج.
أسهل طريقة للحصول على عينة هي بسحب دهون من البطن,
مثل عملية شفط دهون مصغرة.
البروتين النشواني يتسم باللون الوردي حين يُصبغ بأحمر الكونغو,
وخاصية انكسار مضاعف أخضر تفاحي
عند مشاهدته تحت المجهر الاستقطابي
هذه التقنية الخاصة قادرة على تشخيص داء النشواني
في 70-80% من الحالات.
اذا كانت نتيجة فحص الوسادة الدهنية لداء النشواني سلبية
لكن هناك شك كبير بوجود المرض
فينبغي فحص خزعة مباشرة من العضو المرتبط
مثلا القلب, الكلية أو الكبد.
إذا كان البروتين النشواني موجودا فإن استخدام صبغة أحمر الكونغو
ستسفر عن تشخيص أكيد في 100% من الحالات تقريبا
مشاهدة عينة النسيج بواسطة المجهر الالكتروني
ستُظهر أيضا بنية اللييفات الكلاسيكية للبروتين النشواني,
وبالتالي ستؤكد وجوده.
اثبات وجود البروتين النشواني في العضو
ليس إلا بداية السيرورة.
بعد ذلك يجب تحديد نوع البروتين النشواني الذي يسبب المرض
من أجل تخطيط العلاج الخاص المناسب.
التطورات الحديثة في مجال البروتيومات
تعد بإحداث ثورة في دقة تشخيص داء النشواني.
التشريح المجهري بالليزر للعينات الموجبة بصبغة أحمر الكونغو
تعقبها مطيافية الكتلة
هي التقنية الرئيسية في تصنيف داء النشواني.
يمكن اجراء التشريح المجهري بالليزر ومطيافية الكتلة على أي عينة نسيج
بما في ذلك سحب الوسادة الدهنية اذا كان البروتين النشواني موجودا.
لقد أظهرت الدراسات بأن التشريح المجهري بالليزر ومطيافية الكتلة
يمكنها أن تحدد كل البروتينات النشوانية المعروفة
بدقة فعلية تصل الى 100% إضافة الى تمييز بروتينات جديدة
مع أخذ كل شيء بالحسبان, باستثناء مؤكد لتضخم اللسان
أو تكدم حول العينين,
الذي يظهر في نسبة ضئيلة من الحالات,
لا توجد أدلة سريرية تشير الى وجود داء النشواني.
مع ذلك, بغض النظر عن الأعراض لدى المريض,
بسبب خاصية التصبغ والخاصية المطيافية الفريدة
للبروتينات النشوانية, فمن السهل جدا اجراء فحص للكشف عن المرض.
التشخيص المبكر والدقيق ضروري جدا
لكي يستفيد المرضى من العلاجات العديدة المتوفرة حاليا.
تبعا لنوع داء النشواني
من الممكن للعلاجات أن تشمل العلاج الكيماوي رعاية قلبية, زرع أعضاء
أو معالجة دوائية موجهة.
في كل حالة الهدف هو تقليل أو إلغاء
إمدادات البروتين النشواني لكي يتحسن الأداء الوظيفي للعضو.
هنالك 3 أساليب عامة لإعاقة تكوين
وترسب البروتين النشواني
والتي تتفاوت وفقا لنوع داء النشواني.
العلاج الأكثر انتشارا يتداخل مع انتاج
البروتين الطليعي الذي يؤدي الى المرض.
الطريقة الثانية تستخدم علاجا دوائيا
لاحداث توازن للبنية الطبيعية للبروتين الطليعي,
وبالتالي منعه من الانطواء بشكل خاطيء الى بروتين نشواني.
الاستراتيجية الثالثة تستهدف البروتين النشواني مباشرة,
سواء كان ينتقل في الدم أو مترسبا على شكل لُييفات في الأنسجة.
من خلال وسم وزعزعة استقرار البروتين النشواني
من المحتمل أن يتمكن جسم الشخص من تحديد
وإزالة البروتينات المختلة بنجاعة أكبر.
نظرا لتعقيد المرض ولاختلاف كل حالة
من المستحسن أن يتم العلاج في مركز طبي
يتمتع بخبرة مع داء النشواني.
بدلا من ذلك يمكن للمرضى الحصول على تقييم أولي في مثل هذا المركز
مع اتصال مستمر خلال العلاج
في مجتمعه\ها المحلي.
للحصول مجانا على كتيب توضيح مصور
يشرح عن داء النشواني بمزيد من التعمق
يرجى منك زيارة موقع AmyloidAware.com
لتنزيل نسختك ولمشاركتها مع الآخرين.
تحقق بدعم من هذه الشركات الرئيسية